Sindromul Angelman: ce este și cum se manifestă?

Numit după doctorul Harry Angelman, medicul englez care l-a descoperit și studiat, acest sindrom reprezintă o afecțiune neurogenetică rară. Ea apare la una din 15000 de nașteri vii și, foarte important, deseori, din cauza lipsei de conștientizare, este diagnosticat greșit ca paralizie cerebrală sau autism!
În prezent, ceea ce se cunoaște este că sindromul Angelman poate fi cauzat de funcționarea anormală a genei UBE3A, localizată în mica regiune cunoscută ca fiind q11-q13 ce se regăsește în cromozomul #15. În cazul a aproape 70% dintre persoanele cu acest sindrom, această regiune este ștearsă din cromozomul derivat maternal. În ceea ce privește restul de 30 de procente, testele genetice identifică des alte anomalii care întrerup funcția genei UBE3A. Pentru că, în cazul persoanelor din această a doua categorie, studiile genetice de laborator indică o aparentă normalitate, diagnosticul se bazează exclusiv pe concluziile clinice.

Speranță prin diagnostic și cercetări:

Primele semne de speranță în diagnosticarea și, prin urmare, pentru dezvoltarea unor forme de gestionare și îngrijire, au apărut ca rezultat al lucrării publicate în 1965 de către dr. Angelman.
De aici, decurg 3 categorii de caracteristici clinice ale acestui sindrom în funcție de procentul în care se regăsesc:

1. La 100% dintre cazuri, regăsim aceste caracteristici catalogate ca fiind consistente:

  • întârziere funcțională de dezvoltare severă
  • insuficiență de vorbire – folosirea minimă sau deloc a cuvintelor, abilități de comunicare receptive și non-verbale superioare celor verbale
  • disfuncționalitate motrică și de echilibru- de obicei, ataxie de mers și / sau mișcarea tremurată a membrelor, pot apărea în comportamentul motric neliniștea, tremorul, neîndemânare, mișcări rapide sau sacadate
  • unicitate comportamentală- orice combinație de secvențe de râs/ zâmbet, comportament aparent fericit, personalitate uşor excitabilă, adesea cu mișcări de lovire a mâinilor și comportament hipermotoric

 

2. La 80% dintre cazuri, regăsim aceste caracteristici catalogate ca fiind frecvente:

  • creștere întârziată și disproporționată a circumferinței capului, de obicei, din asta, rezultă microcefalie absolută sau relativă la vârsta de doi ani
  • crizele, care debutează de obicei la vârste mai mici de trei ani. Gravitatea convulsiei scade de obicei odată cu vârsta, dar această tulburare se menține de-a lungul vârstei adulte
  • anomalii în EEG- prezente în primii doi ani de viață, pot preceda caracteristicile clinice și, deseori, nu sunt corelate cu evenimentele sau crizele clinice

 

3. Între 20% și 80% dintre cazuri, regăsim aceste caracteristici catalogate ca fiind asociate:

  • strabism
  • piele hipopigmentată- păr și ochi mai deschiși la culoare comparativ cu cei din familie
  • disfuncții în ceea ce privește înghițirea sau suptul și la nivelul limbii
  • probleme de hrănire și / sau hipotonie trunchială în perioada de fragedă copilărie
  • mers cu pași largi și dezordonați
  • mandibulă proeminentă
  • reflexe hiperactive la nivelul extremităților inferioare profunde ale tendoanelor
  • sensibilitate crescută la căldură
  • limbă proeminentă și pierdere frecventă de salivă
  • atracție până la fascinație față de apă
  • fascinație față de materiale șifonabile sau ușor de prelucrat, cum ar fi hârtia sau plasticul
  • flexarea și ridicarea brațelor, de obicei în timpul mersului
  • gură lărgită cu spații mari între dinți
  • cicluri anormale de veghe-somn și diminuarea nevoii de somn
  • comportamente excesive de mestecare sau ale activității gurii
  • canelură occipitală
  • aspect plat al spatelui capului
  • comportamente anormale privitoare la mâncare
  • obezitate în cazul copiilor mai mari
  • scolioză
  • constipație

 

sursa: angelmanbehaviors

ro_RORomână