Sindromul Rubinsten-Taybi- ce, cum, de ce?

Sindromul Rubinsten-Taybi este un sindrom rar, estimat a fi prezent la 1 din 100 000- 125 000 de nașteri.
Cauzele sale includ o microdelecție a cromozomului 16p13.3 sau cromozomului 22q13.2, o variație în proteina care leagă CREB sau în proteina de legare la E1A p300. CREBBP și EP300 prezintă un grad foarte ridicat de omologie (corespondența de structură a unuia sau a unor organe la două specii diferite ca urmare a originii lor comune) și ambele joacă roluri importante în calitate de coactivatori transcripționali.
Cu toate acestea, patogeneza exactă a sindromului rămâne incertă. Nu există o corelație semnificativă dintre genotip și fenotip, cu excepția persoanelor cu o mutație EP300 care au, în medie, un nivel mai mare de funcționare, malformații ale membrelor distale mai puțin marcate și o microcefalie mai accentuată.
În acest caz, diagnosticul se bazează în esență pe examenul clinic. O anomalie citogenetică sau moleculară poate fi detectată la aproximativ 65% dintre indivizi.
Acest sindrom poate fi uneori dificil de diferențiat de sindromul Saethre-Chotzen, de sindromul Floating Harbor sau de sindromul Cornelia de Lange.
Dacă la copilul afectat se găsește o anomalie citogenetică sau moleculară, diagnosticul prenatal de încredere este posibil în sarcinile viitoare prin biopsia viloasă corionică. Ecografia prenatală permite rareori un diagnostic fiabil.
Sindromul este aproape întotdeauna sporadic, majoritatea cazurilor rezultând din mutații. Pentru un cuplu cu un copil afectat, acumularea de date sugerează un risc de recurență de aproximativ 0,5%. Dacă o persoană cu sindromul Rubinstein-Taybi este capabilă să se reproducă, riscul de recurență este de 50%.
În cazul acestui sindrom, speranța de viață nu pare a fi modificată în mod explicit.

Descrierea clinică:

Caracteristicile faciale, care devin mai proeminente odată cu vârsta, includ sprâncene extrem de arcuite, gene extrem de lungi, fisurile palpebrale înclinate, creasta nazală convexă, columela mică prelungă, palatul extrem de arcuit și micrognația. Crupurile de talon sunt foarte frecvente pe incisivii permanenți.
În cazul majorității persoanelor cu acest sindrom, este prezent un zâmbet neobișnuit cu închiderea aproape completă a ochilor.
Alte trăsături fizice pot include anomalii ale ochilor- obstrucția canalului nazolacrimal, glaucom congenital, erori de refracție, o varietate de defecte cardiace congenitale, hipermobilitate articulară și anomalii ale pielii.
Dificultățile de hrănire sunt frecvent observate în primul an, iar infecțiile tractului respirator sunt foarte frecvente în cazul copiilor.
Constipația este în general o problemă de-a lungul vieții, iar pacienții pot deveni supraponderali în timpul copilăriei târzii sau la pubertatea timpurie. Copiii au o abilitate marcată de a stabili contacte sociale excelente. La vârsta adultă, schimbările bruște de dispoziție și comportamentul obsesiv-compulsiv pot deveni treptat mai frecvente. Persoanele cu sindromul Rubinstein-Taybi sub 40 de ani nu au un risc crescut de a suferi de tumori maligne, iar cercetările nu au dovedit încă în mod clar dacă acest risc este crescut la vârstnici care prezintă sindromul Rubinstein-Taybi.

Cum gestionăm acest sindrom?

În momentul diagnosticării, trebuie să se desfășoare o evaluare cardiacă și trebuie să se verifice dacă există pierderi de auz sau diminuare a vederi. Aceste evaluări și verificări trebuie realizate la fiecare 3 ani în cazul copiilor și la fiecare 5 ani în cazul adulților.
De asemenea, sunt necesare programe educaționale specializate, cu accent pe dezvoltarea psihomotorie și logopedie.

 

sursa: orpha.net

ro_RORomână