Sindromul Rubinsten-Taybi este un sindrom rar, estimat a fi prezent la 1 din 100 000- 125 000 de nașteri. Cauzele sale includ o microdelecție a cromozomului 16p13.3 sau cromozomului 22q13.2, o variație în proteina care leagă CREB sau în proteina de legare la E1A p300. CREBBP și EP300 prezintă un grad foarte ridicat de omologie (corespondența de structură a unuia…
Română 
English 